Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimine neden olan genetik bir bozukluktur. Nadir görülen bu hastalık, bakırın vücuttan düzgün bir şekilde atılamaması ve karaciğerde, beyinde ve diğer hayati organlarda birikmesi sonucu oluşur. Genellikle çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve zamanında tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Belirtiler
Wilson hastalığının belirtileri, bakırın biriktiği organlara bağlı olarak değişkenlik gösterir ve genellikle yavaş yavaş gelişir. Başlıca belirtiler şunlardır:
- Karaciğer Problemleri: Sarılık, karaciğer büyümesi, karaciğer yetmezliği.
- Nörolojik Sorunlar: Konuşma güçlüğü, kas koordinasyonu problemleri, titreme, yürüyüş bozuklukları.
- Psikiyatrik Sorunlar: Davranış değişiklikleri, depresyon, anksiyete.
- Diğer Belirtiler: Kayser-Fleischer halkaları (gözün korneasında bakır birikimi sonucu oluşan kahverengi-yeşil halkalar), böbrek problemleri, kemiklerde erime, eklem ağrıları.
Tanı
Wilson hastalığının tanısı genellikle klinik belirtiler, aile öyküsü ve çeşitli testlerle konulur. Bu testler arasında kan testleri (bakır ve seruloplazmin düzeyleri), idrar testleri (artmış bakır atılımı), karaciğer biyopsisi ve göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkalarının varlığı) bulunur.
Tedavi
Wilson hastalığının tedavisi, vücuttaki fazla bakırı azaltmaya ve gelecekteki birikimi önlemeye yöneliktir. Bu tedavi genellikle ömür boyu sürdürülür ve şunları içerebilir:
- Bakır Atıcı İlaçlar: D-penisilamin ve trientin gibi ilaçlar, vücuttaki fazla bakırı çözerek idrar yoluyla atılmasını sağlar.
- Bakır Alımını Azaltma: Bakır açısından zengin gıdaların (karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, mantar, kuruyemişler) kısıtlanması.
- Zinc: Bakır emilimini engelleyerek vücuttaki bakır seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.
- Karaciğer Nakli: İleri karaciğer yetmezliği durumunda gerekebilir.
Önemli Noktalar
Wilson hastalığı, genetik bir durum olduğu için aile üyelerinin de test edilmesi önerilir. Erken teşhis ve düzenli tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürebilir. Hastalığın ilerlemesi durumunda ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir, bu nedenle düzenli tıbbi takip önemlidir. Wilson hastalığına dair farkındalık, erken teşhis ve etkin tedavi için kritik önem taşır.