Kronik Granülomatöz Hastalık (CGD), bağışıklık sistemindeki bir bozukluk nedeniyle meydana gelen nadir bir hastalıktır. Bu durum, vücudun bazı bakteri ve mantarları etkili bir şekilde yok edememesine yol açar. Genetik geçişli olan bu hastalık, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yaşam boyu süren komplikasyonlara neden olabilir.
Bağışıklık Sistemi Alarm Veriyor: Kronik Granülomatöz Hastalığa Dikkat!
CGD, fagositoz işlevini yerine getiren beyaz kan hücrelerindeki bir eksiklikten kaynaklanır. Normalde, bu hücreler vücuda giren zararlı mikroorganizmaları yutarak yok ederler. Ancak CGD'de, bu hücreler mikroorganizmaları yutma yeteneğine sahip olmasına rağmen, onları etkisiz hale getiremezler. Bu durum, sık ve ciddi enfeksiyonlara yol açar.
CGD hastalarında en sık rastlanan semptomlar arasında derin cilt ve organ enfeksiyonları, akciğer enfeksiyonları, lenf düğümlerinde iltihaplanma ve sindirim sistemi problemleri bulunmaktadır. Ayrıca, hastalar granülom adı verilen, iltihaplı dokuların kümelenmesiyle karakterize doku büyümeleri geliştirebilirler.
Tanı, genellikle semptomların gözlemlenmesi ve laboratuvar testleri ile konulur. Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ve dihidrorodamin (DHR) akış sitometri testi gibi spesifik testler, beyaz kan hücrelerinin fonksiyonlarını değerlendirerek hastalığın teşhisinde kullanılır. Genetik testler de CGD'nin tespit edilmesinde yardımcı olabilir.
CGD'nin tedavisi, enfeksiyonların önlenmesi ve kontrol altına alınması üzerine odaklanır. Antibiyotik ve antifungal ilaçlar sıklıkla reçete edilir. Ayrıca, interferon-gama tedavisi enfeksiyon riskini azaltmada etkili olabilir. İleri durumlarda, hematopoetik kök hücre nakli (kemik iliği nakli) hastalığın tedavisinde umut verici bir yöntem olarak değerlendirilmektedir.
CGD ile yaşayan bireyler ve aileleri için, düzenli tıbbi takip ve uygun tedavi yönetimi hayati önem taşımaktadır. Hastalığın kronik doğası ve potansiyel ciddiyeti nedeniyle, bu hastalar özel tıbbi ihtiyaçlar konusunda bilinçli olmalı ve enfeksiyonlara karşı dikkatli olmalıdır. Ayrıca, CGD'nin genetik yönleri, aileler için genetik danışmanlık almayı gerektirebilir. Bu durum, potansiyel taşıyıcıların tespiti ve gelecekteki çocuklarda hastalık riskinin değerlendirilmesi açısından önemlidir.
